Одкровення мами на колясці: тяготи і радості життя зі спінальної амиотрофией

У Марини Рахімовій — спинальна аміотрофія третього типу: вона не може ходити і пересувається на візку — про це пише The Village.

Спинальна аміотрофія — важке генетичне захворювання, при якому людина абсолютно не може самостійно пересуватися. Люди з таким захворюванням приречені провести все життя в інвалідному кріслі. Одні з них падають духом, а інші ведуть повноцінний спосіб життя і справляються з будь-якими труднощами. Жінка зі спінальної амиотрофией розповіла історію свого життя і хвороби, і як вона, будучи прикутою до коляски, зуміла щасливо вийти заміж і народити дитину.

Коли Марина була маленькою, лікарі сказали її мамі, що дівчинка в кращому випадку доживе до підліткового віку. Зараз Марині 30 років. Шість років тому вона вийшла заміж за програміста Шухрата, п'ять років тому пара переїхала в Петербург, а в минулому році у них народився син. Марина навчається в московському вузі, працює веб-дизайнером і веде свій Instagram. Ми поговорили з нею про те, як жити з рідкісним генетичним захворюванням.

Дитинство

Марина: Я народилася в маленькому місті Бєльці на півночі Молдови. Тато — вчитель математики, мама — інженер, але вона практично не працювала за спеціальністю: народився старший брат, потім я, вона багато їздила зі мною по лікарнях у різних містах. Татів гумор об'єднує нашу сім'ю. А мама за характером — борець, вона навчила мене ніколи не опускати руки.

Наприклад, в Молдові була ситуація, коли охоронець не пустив мене в продуктовий магазин через інвалідної коляски. Він пояснив це тим, що у них немає камер відеоспостереження, а він не буде ходити за мною і стежити, щоб я нічого не вкрала. Ми з татом вийшли розгублені, я стала плакати. Прийшли додому — у цей момент зателефонувала мама і я їй все розповіла. Вона примчала з лікарні від дідуся (у нього стався інсульт — важкий був день), викликала по шляху поліцію, запросила журналістку з однієї газети — і ми в цей же вечір всі разом пішли в магазин. Там нас зустріла адміністрація, вони вже зовсім по-іншому розмовляли. У підсумку на них наклали штраф, а про цей випадок написали в газеті. І я пам'ятаю, що це був поворотний момент. Я зрозуміла: можна піти поплакати — ну а сенс? Завжди треба бути наполегливою, нехай це і складно.

Хвороба

У мене рідкісне генетичне захворювання — спинальна аміотрофія третього типу. До моїх півтора років не спостерігалося відхилень: я вчасно пішла, нормально розвивалася. А потім мама помітила, що я стала частіше падати, ходила не так швидко, як інші діти, не могла підніматися по сходах. І почалися нескінченні поневіряння по лікарях. Мені ставили найнеймовірніші діагнози: наприклад, дитячий рахіт (притому що в Молдові сонце!). Генетичних аналізів тоді ще не було — взагалі ген мого захворювання (тобто причину) відкрили тільки в середині 90-х.

Коли мені було три з половиною роки, у Педіатричному інституті в Петербурзі нарешті поставили правильний діагноз. Правда, неправильний тип: у мене, як пізніше з'ясувалося, третій, а в дитинстві поставили другий — він набагато важче. Мамі сказали: «Якщо вона з таким діагнозом доживе до підліткового віку, вже добре». І мама жила зі страхом.

Зараз вже з'явилося ліки від спінальної амиатрофии, його випустили в Америці. Одна упаковка коштує 120 тисяч доларів на рік потрібно шість — і потім кожен рік ще кілька. Наскільки я розумію, ліки не виліковує, а допомагає трохи поліпшити роботу м'язів. Медицина розвивається дуже швидко, і я сподіваюся, що в майбутньому придумають щось ще.

Зараз при моєму захворюванні не потрібно ніяких ліків або підтримуючої терапії, крім загальної не суперинтенсивной фізкультури. Головне — не лежати: треба якомога більше рухатися, щоб максимально надовго зберегти ті сили, які є в м'язах.

Чоловік

Марина: Мої батьки, як і батьки чоловіка, в молодості вчилися в Ленінграді. Вони жили в одному гуртожитку, були сусідами по кімнатах і дружили. Після навчання мої батьки повернулися в Молдову, а батьки чоловіка — в Узбекистан (тато чоловіка з Ташкента), і 25 років вони практично не спілкувалися. Потім моя мама випадково в «Однокласниках» знайшла маму чоловіка. Ми з Шухратом допомагали їм спілкуватися по скайпу, а потім і самі стали спілкуватися між собою: спочатку — в «Однокласниках», потім писали один одному листи.

Шухрат: Пам'ятаю, нам треба було вперше зв'язатися по скайпу. Мені розповіли про сім'ю, про Марину. Папа пояснив, що у нього невиліковне захворювання, вона не ходить — «шкода». У мене в той момент була депресія. І ось я відкриваю скайп і бачу фотографію Марини — дівчину з шикарною посмішкою. І я подумав: «Опа, а вона щаслива, як це може бути?» Я не очікував. Адже У мене теж були стереотипи.

Марина: Ми швидко зрозуміли, що знайшли один одного. Два роки спілкувалися тільки по інтернету, тому що чоловік навчався в Малайзії — нас розділяло 8,5 тисячі кілометрів. Тільки коли він закінчив університет, почав працювати — зібрав і приїхав в перший раз.

Шухрат: Було багато складнощів: і в плані фінансів, і мої батьки були проти нашого спілкування. Вони вважали, що життя з інвалідом — це складно, говорили: «Як хомут на шию». Думали, що дітей при генетичне захворювання не може бути. Приблизно раз на півроку я приїжджав в Молдову, а в 2012 році переїхав остаточно. Через три місяці ми одружилися.

Переїзд

Марина: Зараз мені здається, життя в Молдові — щось, що було давно і не зі мною. Там лікарі майже нічого не знали про моє захворювання. Я розуміла: народжувати в Молдові буде нереально. Треба переїжджати в місце, де я зможу отримувати нормальне медичне обслуговування і де буде легше в плані доступною середовища. Ми з чоловіком обоє громадяни Росії. Відкривали карту і вирішували, куди поїдемо. Білгород? Чи Сочі? Або Анапа? Моя мама була в жаху: «Переїжджайте в велике місто, у Петербург!» У підсумку, незважаючи на те, що спочатку мене лякав петербурзький клімат, п'ять років тому ми переїхали сюди. Мої батьки теж переїхали в Пітер, практично відразу — зараз вони живуть недалеко від нас.

Ми живемо на Комендантському проспекті. Коли дізналися, що має народитися дитина, взяли квартиру в іпотеку — нам допомогли наші батьки. Так, батьки чоловіка подарували основну частину першого внеску. Зараз ми з ними в хороших відносинах: через рік після нашого весілля вони приїхали в Пітер, і тоді ми вперше побачилися — після цього все налагодилося. Вони живуть в Малайзії, тато Шухрата — математик і працює в університеті. Приїжджають майже кожне літо. Я знала, що з часом все буде добре. Природно, вони переживали: у них були свої уявлення про людей з інвалідністю. У радянський час невиліковне захворювання було тавром, це зараз все змінюється.

Квартиру вибирали дуже довго, дивилися багато варіантів. Навіть серед новобудов велика кількість незручних: десь ганок тільки зі сходами, де великі пороги. У нас теж неідеально, але я у вересні подала заявку за новою державною програмою соціалізації людей з інвалідністю: сподіваюся, в цьому році все зроблять.

Дитина

Ми мріяли про дитину і, переїхавши в Пітер, пішли на консультацію до генетикам, здали аналізи. Справа в тому, що моє захворювання аутосомно-рецесивного типу успадкування. У мене дві копії гена SMN1 з дефектом, а у чоловіка — здорові. Його здоровий ген домінує, і в нашому випадку у дітей не проявиться моє захворювання. Взагалі, за статистикою, кожен 40-й людина в світі — носій мого захворювання, тобто у нього є копія дефектного гена. Але так як друга копія здорова, захворювання не проявляється. Виявляється воно лише коли і в батька, і в матері є ці дефектні копії — вони обидва передають їх дитині.

Я проходила генетичні обстеження в НДІ Отта, там же народжувала. Вагітність проходила добре, але в останні місяці стало важко дихати, була жахлива тахікардія, гемоглобін впав і в грудях почалися нестерпні болі. Я народила майже в 36 тижнів. Останні три дні до пологів толком не спала і не їла. Але я трималася: «Ні, не поїду в пологовий будинок, я ще не готова!» Після чергової безсонної ночі чоловік сказав: «Поїхали». В пологовому будинку мене відразу стали готувати до операції.

У мене були важкі пологи через кесарів, під загальним наркозом. Це чудо, що все добре і ми обидва живі. На операції навколо мене зібрали близько 20 лікарів: п'ять анестезіологів, кардіологи, чергова — все. Після операції мене перевели в реанімацію. Перші два-три дні в пологовому будинку годувала Альошу грудьми, на четвертий день у мене впав гемоглобін, я не могла сидіти, була бліда як смерть — почалося погіршення. Але витягнули. Годування груддю лікарі радили припинити, тепер дитина на штучному годуванні. Я тільки зараз можу спокійно про це говорити: перші півроку прокидалася вночі в холодному поту.

Мені дуже допомагає моя мама, а в перші три місяці приїжджала мама чоловіка — теж дуже допомогла. Я тільки кілька перших місяців могла утримати дитину на руках. Зараз Альоша важить більше 10 кілограмів, і він сильніший за мене: вхопить — і я лечу. Він здоровань.

Транспорт

У нас немає машини, тому ми їздимо на громадському транспорті. Соціальне таксі — річ, звичайно, зручна, але в нього багато обмежень за адресами та тимчасовим проміжкам користування. Найчастіше користуємося тролейбусним маршрутом № 25, щоб дістатися до Єлагіна острова, де гуляємо по вихідним. У минулому році з цим маршрутом постійно були проблеми: водії відмовлялися опускати апарель — притому що це нові тролейбуси зі значком людини на візку. Чи виходили і демонстративно кидали. Чого я тільки не вислуховувала в свою адресу.

Був навіть такий випадок: водій спочатку не хотів виходити і опускати апарель, а потім все ж вийшов і жбурнув так, що на мене полетіла вся грязь. Я відправила скаргу в транспортну компанію, мені зателефонували і сказали: водій написав у пояснювальній, що у нього був задирок, тому він не міг опустити апарель. З тих пір для нас це предмет жартів: мабуть, у деяких задирки такі великі, що не дозволяють нормально себе вести.

Загалом, мене все це дістало. Ми купили відеореєстратор на коляску — тепер я знімаю подібні порушення. Почала писати звернення, прикладаючи відеозапису. Спочатку ніякого ефекту не було, а потім мені зателефонував заступник начальника цього маршруту. Виявилося, що відео до нього просто не дійшли. Подивившись їх, він вибачився і пообіцяв розібратися. Потім знову зателефонував і сказав, що за моїм відеозаписів тепер інструктують всіх водіїв цього маршруту: показують, як не треба себе вести. З тих пір водії, як тільки мене бачать, відразу вибігають з кабіни, опускають апарель, навіть бажають доброго дня. Я кожен раз отримую таке задоволення! А раніше це були суцільні стреси. Правда, коли користуюся іншими маршрутами, все ще бувають неприємні ситуації.

Робота

У Петербурзі нарешті збулася моя мрія: я поступила в московський інститут за спеціальністю «цифровий дизайн». Це утворення із застосуванням дистанційних технологій: лекції, здача сесій та інше відбувається онлайн. Зараз я на четвертому курсі, залишився ще рік. Нам сказали, що дипломний проект потрібно робити в якій-небудь компанії. Я не налаштовувалася відразу влаштуватися на роботу — просто випадково побачила вакансію в одній компанії і написала. Пройшла співбесіду, і мені сказали: «Можеш завтра приступати до роботи». Так що три місяці я працюю віддалено веб-дизайнером в латвійській дизайн-студії.

На початку року був важкий етап, коли я домагалася права на працевлаштування. Справа в тому, що у кожної людини з інвалідністю є документ, який називається ІПРА (індивідуальна програма реабілітації та абилитации). У ньому в тому числі прописана оцінка твоїх можливостей до навчання та трудової діяльності. У мене вийшов абсурд: по навчанню стояла ступінь «без обмежень», а з трудової діяльності — повна заборона. Мене позбавили права навіть на інтелектуальну працю, що не вимагає фізичних навантажень.

Я хочу офіційно працевлаштуватися, тому добивалася переоформлення документів, проходячи через нескінченні комісії, медико-соціальні експертизи. На першій комісії вислухали мене і знову поставили неробочу ступінь. Я подала апеляцію і стала читати. По вісім годин на роботі і потім вечір з юридичними документами — у мене вже просто очі випливали. Сайти Мінпраці, соцзахисту, закони, посилання. Вийшла пачка документів, з якими ми і прийшли на апеляцію. Я годину все зачитувала, і комісія від мене втомилася.

Загалом, в березні я пройшла комісію і добилася того, що мене визнали працездатною. Але в цілому це жахлива система: вона спрямована не на реабілітацію людей з інвалідністю, а на те, щоб загнати їх у депресію.

Також читай трагічну історію Світлани Угольок — обоженої моделі, яка винесла жахливі тортури, але змогла стати відомою і сильною жінкою.

А ще тобі буде цікаво дізнатися історію життя дівчинки, яку в дитинстві викрав маніяк, 8 років тримав її в полоні, але вона в нього закохалася, і після своєї втечі і його смерті викупила його будинок і стала в ньому жити. Про це детальніше читай тут.

Більше цікавих матеріалів можна читати на Clutch.

Ще редакція Сlutch радить прочитати:

Топ-5 перекусів: корисна ситість під рукою