Поломка гена призвела до рідкісної генетичної мутації – синдрому Вольфа-Хіршхорна. При цьому діагнозі смертність в перші два роки життя становить 34%. Але якщо дитина виживає, його стан поступово поліпшується.
Маша пройшла цей рубіж, їй зараз сім. Деякі вади розвитку виправлені хірургами, з іншими доводиться жити. Але без спеціального харчування, медикаментів і реабілітації життя перетворюється в існування...
На 22 тижні вагітності мами Маші планове УЗД показало множинні вади розвитку: порок серця, клишоногість лівої ніжки, двосторонню ущелину губи, твердого і м'якого піднебіння. Додаткові дослідження в Центрі медичної генетики підтвердили побачене, але так і не дали відповіді на головне питання: "що з дитиною?".
При народженні всі пороки підтвердилися. А через місяць мама залишилася один на один з безпорадною малятком, яка не могла їсти через пороку розвитку губи і неба. І що робити - не міг підказати жоден лікар. Тільки через півроку Маші зробили пластику верхньої губи, і дівчинка почала набирати вагу.
Що з дитиною, чому не росте і не розвивається? Чому весь час знаходиться в напівсонному апатичному стані? Чому переслідують постійні застуди, бронхіти, перебої в роботі серця і нирок? Цілих п'ять років одні й ті ж питання не давали спокійно жити.
А два роки тому на консультації у київського генетика все стало на свої місця. Поглянувши на дитину, лікар відразу припустив, що у Маші синдром Вольфа-Хіршхорна, що і підтвердилося генетичним аналізом. Це маловивчений і рідкісний синдром. І як полегшити життя Марійці, що робити мамі – лікарі просто не знають. Кількома операціями був виправлений порок розвитку м'якого піднебіння, ще двома-усунутий рефлюкс нирок. Прийшов час зайнятися фізичним і психічним розвитком.
Після декількох занять за методикою "Томатіс" Маша ніби прокинулася. У минулому залишилися напівдрімота і апатія, нашу дівчинку зацікавив навколишній світ! Ось уже майже два роки Маша щодня ходить на заняття в центр "Совеня". За цей час стався величезний стрибок у розвитку дівчинки. Вона навчилася ходити в ходунках, вставати за допомогою опори і повзати. Почала розуміти слова, а завдяки заняттям з логопедом у Маші з'явилася міміка обличчя і перші звуки.
Щоденні заняття потрібні Маші, як повітря. Без них вона знову впадає в" сплячку", і карантинний період був тому підтвердженням. Щомісяця заняття обходяться в суму близько 9 000 гривень.
